ტეა-საქსის სინდრომი

ტეა-საქსის სინდრომი რედაქტირება

ვისთვისაა დამახასიათებელი
რამდენად ხშირია და რა ახასიათებს მას
გამომწვევი მიზეზები
როდის იჩენს პირველად თავს
შესაძლებელია თუ არა მისი განკურნება

ტეა-საქსის სინდრომი დამახასიათებელია ებრაელებისათვის. აღენიშნება დაახლოებით ყოველი 5000 ებრაელიდან 1-ს.

ტეა-საქსის სინდრომის დროს დამახასიათებელია:

აპათიურობა
კრუნჩხვები
თვალებით კონტაქტის დაუმყარებლობა
უხასიათობა
სხეულის ანომალია

ტეა-საქსის სინდრომის გამომწვევი მიზეზია გენური დეფექტი,მე-15 ქრომოსომაში. ხელს უშლის ენზიმო ჰექსოზამინიდაზა A-ს გამომუშავებას, რომელიც აუცილებელია სფინგოლიპიდების ცხიმოვანი ნივთიერების დასაშლელად. როდესაც სფინგოლიპიდების რაოდენობა უჯრედებში კრიტიკულ ზღვარს აღწევს,ეს უჯრედი იღუპება.

ახალდაბადებული ბავშვი თავიდან ნორმალურად გამოიყურება, თუმცა 6 თვის ასაკში ეს სინდრომი თავს იჩენს. მისი განკურნება არ ხდება. 3-5 წლის ასაკში ტეა-საქსის სინდრომით დაავადებულები კვდებიან თავის ტვინის დეგენერაციით ან თანმდები გართულებებით, მაგალითად როგორიცაა პნევმონია

ლიტერატურა რედაქტირება

კრაიგი. განვითარების ფსიქოლოგია