დისმორფული თვისება
დისმორფული თვისება — სხეულის სტრუქტურის არანორმალური განსხვავება. ეს შეიძლება იყოს იზოლირებული აღმოჩენა სხვაგვარად ნორმალურ ინდივიდში, ან შეიძლება დაკავშირებული იყოს თანდაყოლილ აშლილობასთან, გენეტიკურ სინდრომთან ან დაბადების დეფექტთან. დისმორფოლოგია არის დისმორფული მახასიათებლების, მათი წარმოშობისა და სათანადო ნომენკლატურის შესწავლა. დისმორფული მახასიათებლების იდენტიფიცირებისა და აღწერის ერთ-ერთი მთავარი გამოწვევაა სხვადასხვა პიროვნებებს შორის კონკრეტული ტერმინების გამოყენება და გაგება.[1] კლინიკური გენეტიკოსები და პედიატრები, როგორც წესი, ყველაზე მჭიდროდ არიან ჩართულნი დისმორფული მახასიათებლების იდენტიფიკაციასა და აღწერაში, რადგან უმეტესობა ბავშვობაში ვლინდება.
დისმორფული ნიშნები შეიძლება განსხვავდებოდეს იზოლირებული, მსუბუქი ანომალიებიდან, როგორიცაა კლინოდაქტილია ან სინოფრიზი, მძიმე თანდაყოლილ ანომალიებამდე, როგორიცაა გულის დეფექტები და ჰოლოპროენცეფალია. ზოგიერთ შემთხვევაში, დისმორფული ნიშნები უფრო დიდი კლინიკური სურათის ნაწილია, რომელიც ზოგჯერ ცნობილია როგორც თანმიმდევრობა, სინდრომი ან ასოციაცია.[2] დისმორფული მახასიათებლების ნიმუშების ამოცნობა გენეტიკოსის დიაგნოსტიკური პროცესის მნიშვნელოვანი ნაწილია, რადგან ბევრ გენეტიკურ დაავადებას აქვს მახასიათებლების საერთო კოლექცია.[1] არსებობს რამდენიმე კომერციულად ხელმისაწვდომი მონაცემთა ბაზა, რომელიც კლინიცისტებს საშუალებას აძლევს შეიყვანონ პაციენტში მათი დაკვირვებული მახასიათებლები დიფერენციალური დიაგნოზის შესაქმნელად. [1][3]ეს მონაცემთა ბაზები არ არის უტყუარი, რადგან ისინი მოითხოვს კლინიცისტისგან საკუთარი გამოცდილების მიწოდებას, განსაკუთრებით მაშინ, როდესაც დაკვირვებული კლინიკური მახასიათებლები ზოგადია. მამრობითი სქესის ბავშვს დაბალი სიმაღლით და ჰიპერტელორიზმით შეიძლება ჰქონდეს რამდენიმე განსხვავებული აშლილობა, რადგან ეს დასკვნები არ არის ძალიან სპეციფიკური.[1] თუმცა, ისეთი აღმოჩენა, როგორიცაა 2,3 თითების სინდაქტილია, იწვევს სმიტ-ლემლი-ოპიცის სინდრომის ეჭვის ინდექსს.[4]
ღია კოდის პროექტების უმეტესობა, რომლებიც ასრულებენ ფენოტიპზე ორიენტირებულ დაავადებას ან გენის პრიორიტეტიზაციას, მუშაობს ადამიანის ფენოტიპის ონტოლოგიის ტერმინოლოგიით. ეს კონტროლირებადი ლექსიკა შეიძლება გამოყენებულ იქნას პაციენტის კლინიკური მახასიათებლების აღსაწერად და შესაფერისია მანქანათმცოდნეობის მიდგომებისთვის. საჯაროდ ხელმისაწვდომი მონაცემთა ბაზები, რომლებსაც ლაბორატორიები იყენებენ თავიანთი დიაგნოსტიკური დასკვნების შესანახად, როგორიცაა ClinVar, შეიძლება გამოყენებულ იქნას ცოდნის გრაფიკების შესაქმნელად კლინიკური მახასიათებლების სივრცის შესასწავლად.[5]
დისმორფული ნიშნები უცვლელად ვლინდება დაბადებიდან, თუმცა ზოგიერთი მათგანი მაშინვე არ ჩანს ვიზუალური დათვალიერებისას. ისინი შეიძლება დაიყოს ჯგუფებად მათი წარმოშობის მიხედვით, მათ შორის მალფორმაციები (პათოლოგიური განვითარება), დარღვევები (ადრე ნორმალური ქსოვილის დაზიანება), დეფორმაციები (დაზიანება გამოწვეული გარე ფიზიკური ძალით) და დისპლაზიები (ანორმალური ზრდა ან ორგანიზაცია ქსოვილში).[1][2]
დისმორფოლოგია რედაქტირება
დისმორფოლოგია არის დისმორფული მახასიათებლების გამოყენების დისციპლინა დიაგნოსტიკაში და სინდრომური დარღვევების განსაზღვრაში. ბოლო წლებში კომპიუტერული ხედვის მიღწევებმა ასევე გამოიწვია ღრმა სწავლის რამდენიმე მიდგომა, რომელიც ეხმარება გენეტიკოსებს სახის გეშტალტის შესწავლაში.[6][7][8]
სქოლიო რედაქტირება
- ↑ 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 Reardon, W.; Donnai, D. (2007). „Dysmorphology demystified“. Archives of Disease in Childhood: Fetal and Neonatal Edition. 92 (3): F225–F229. doi:10.1136/adc.2006.110619. PMC 2675338. PMID 17449858.
- ↑ 2.0 2.1 Maitra, Anirban; Kumar, Vinay (2004) „Diseases of Infancy and Childhood“, Robbins and Coltran Pathologic Basis of Disease, 7th, Philadelphia: Elsevier, გვ. 469–508. ISBN 978-0-7216-0187-8.
- ↑ j.-p., F.; De Ravel, T. D. (2002). „London Dysmorphology Database, London Neurogenetics Database and Dysmorphology Photo Library on CD-ROM \Version 3] 2001“. Human Genetics. 111 (1): 113. doi:10.1007/s00439-002-0759-6. PMID 12136245. S2CID 20083700.
- ↑ Nowaczyk, M. J.; Waye, J. S. (2001). „The Smith-Lemli-Opitz syndrome: A novel metabolic way of understanding developmental biology, embryogenesis, and dysmorphology“. Clinical Genetics. 59 (6): 375–386. doi:10.1034/j.1399-0004.2001.590601.x. PMID 11453964. S2CID 9146017.
- ↑ Peng, Chengyao; Dieck, Simon; Schmid, Alexander; Ahmad, Ashar; Knaus, Alexej; Wenzel, Maren; Mehnert, Laura; Zirn, Birgit; Haack, Tobias; Ossowski, Stephan; Wagner, Matias; Brunet, Teresa; Ehmke, Nadja; Danyel, Magdalena; Rosnev, Stanislav; Kamphans, Tom; Nadav, Guy; Fleischer, Nicole; Fröhlich, Holger; Krawitz, Peter (2021). „CADA: Phenotype-driven gene prioritization based on a case-enriched knowledge graph“. medRxiv. doi:10.1101/2021.03.01.21251705. S2CID 232085750.
- ↑ Ferry, Quentin; Steinberg, Julia; Webber, Caleb; FitzPatrick, David R; Ponting, Chris P; Zisserman, Andrew; Nellåker, Christoffer (2014-06-24). Tollman, Stephen (ed.). „Diagnostically relevant facial gestalt information from ordinary photos“. eLife. 3: e02020. doi:10.7554/eLife.02020. ISSN 2050-084X. PMC 4067075. PMID 24963138.
- ↑ Gurovich, Yaron; Hanani, Yair; Bar, Omri; Nadav, Guy; Fleischer, Nicole; Gelbman, Dekel; Basel-Salmon, Lina; Krawitz, Peter M.; Kamphausen, Susanne B.; Zenker, Martin; Bird, Lynne M. (January 2019). „Identifying facial phenotypes of genetic disorders using deep learning“. Nature Medicine (ინგლისური). 25 (1): 60–64. doi:10.1038/s41591-018-0279-0. ISSN 1546-170X. PMID 30617323. S2CID 57574514.
- ↑ Hsieh, Tzung-Chien; Bar-Haim, Aviram; Moosa, Shahida; Ehmke, Nadja; Gripp, Karen W.; Pantel, Jean Tori; Danyel, Magdalena; Mensah, Martin Atta; Horn, Denise; Fleischer, Nicole; Bonini, Guilherme (2021-01-04). „GestaltMatcher: Overcoming the limits of rare disease matching using facial phenotypic descriptors“. medRxiv (ინგლისური): 2020.12.28.20248193. doi:10.1101/2020.12.28.20248193. S2CID 230350187.