მყიფე X სინდრომი

მყიფე X სინდრომი — გენეტიკური დაავადება, ქრომოსომული სინდრომი, რომლის დროსაც X ქრომოსომა შეიცავს დეფექტურ გენს. მყიფე X სინდრომი მამაკაცებში უფრო მკვეთრად ვლინდება, ვიდრე ქალებში. ქალებთან კომპენსაციას ნორმალური სტრუქტურის მქონე X ქრომოსომა ახდენს.

სინდრომი პირველად 1943 წელს აღწერეს მარტინმა და ბელმა, ამიტომ მას მარტინ-ბელის სინდრომსაც უწოდებენ.

დამახასიათებელი ნიშნები

მყიფე X სინდრომი ვლინდება ფიზიკურ, შემეცნებით და ქცევით მახასიათებლებში. მახასიათებლის გამოვლენა დამოკიდებულია გენის მუტაციის ხარისხზე.

ამ სინდრომის მქონე ბავშვებს ხშირად აქვთ:

ფიზიკური ნიშნები :

გრძელი სახე
დიდი თავი
ფართო და წინ წამოწეული ყურები
ბრტყელი ტერფი
მსხვილი, წინ წამოწეული ნიკაპი
გულის პათოლოგია
ბიჭებთან - დიდი სათესლე ჯირკვლები

შემეცნებითი თავისებურებები

იოლი გონებრივი ჩამორჩენილობა
მეტყველების შეფერხება
ყურადღების კონცენტრაციის პრობლემა
საუბრის წამოწყებისა და კითხვის დასმის პრობლემები
არითმეტიკული ოპერაციების შესრულებასთან დაკავშირებული პრობლემები

ქცევითი მახასიათებლები

აუტისტური ტიპის ქცევა
გუნება-განწყობილების ხშირი ცვლა
აგრესიული აფეთქებები
აკვიატებული აზრები
შფოთვის მაღალი დონე

გამომწვევი მიზეზები და გამოვლენის სიხშირე

ინტენსიური გენეტიკური კვლევების საფუძველზე დადგინდა, რომ სინდრომი გამოწვეულია X ქრომოსომაზე FMR-1 გენის მთლიანი ან ნაწილობრივი მუტაციით. ეს დაავადება მამაკაცებში უფრო ხშირად გვხვდება, რადგან მამაკაცებს ერთი X ქრომოსომა აქვთ, დაავადება კი სწორედ X ქრომოსომის დაზიანებისას ვლინდება.

ამ სინდრომის მატარებელი ქალებისათვის 50%-ია ალბათობა, რომ მისი ყველა შვილი მყიფე X ქრომოსომის მატარებელი იქნება; სინდრომის გამოვლენის ალბათობა იზრდება მამრობითი სქესის შვილების შემთხვევაში.

აშშ-ის მონაცემებით, ყოველ 4000 მამაკაცზე და 8000 ქალზე გვხვდება 1 მყიფე X ქრომოსომის სინდრომით დაავადებული.

დიაგნოსტიკა და მკურნალობა

ბავშვებსა და მოზრდილებში დიაგნოსტიკა ხდება დნმ-ის პირდაპირი ანალიზის საფუძველზე. პრენატალურ პერიოდში კი დიაგნოსტიკა ხდება შემდეგი მეთოდით: ორსულობის მე-10 კვირას, ამნიოცენტეზის საშუალებით, იღებენ სინჯს სანაყოფე სითხიდან და ამოწმებენ X ქრომოსომის მუტაციას.

დღესდღეობით, ამ სინდრომისგან განკურნება შეუძლებელია. თუმცა არსებობს სხვადასხვა სახის მკურნალობა სიმპტომების შესამსუბუქებლად და ბავშვის სოციალურ გარემოსთან ადაპტაციის გასაუმჯობესებლად. მკურნალობა მოიცავს როგორც მედიკამენტურ ასევე არამედიკამენტურ თერაპიას.

ლიტერატურა

Gerard-Blanluet M. ; Le syndrome de l'X fragile. MTPédiatrie,2003
Beauvais P. ; Houdayer C. ; Syndrome de l'X fragile, Revue du Praticien Monographies, 2001
კრაიგი,განვითარების ფსიქოლოგია
გ.ბახტაძე;ა.ქისტაური;გ.ბახტაძე; თერაპიული ლექსიკონი-"საქართველო",თბილისი 1991
თ.გაგოშიძე; ბავშვის ფსიქიკური განვითარების დარღვევები-"ნეკერი",თბილისი 2007